희귀 질환 및 암 질환 진단율 높이고 맞춤 치료법 개발해…

정부는 희귀 질환 진단율을 높이고 암 질환 맞춤 임상관리가 가능하기 위해 수만 명의 홍콩인 유전자코드를 데이터베이스를 구축할 예정이다.

15일(화) 홍콩 보건 복지부가 입법회의에 제출한 홍콩 게놈 프로젝트 문서에 따르면, 총 2만 건에 달하는 환자의 유전자를 다룰 것이라고 전했다. 한 건의 환자와 유전질환 환자의 부모 모두의 유전자 코드 데이터가 수집되기 때문에, 총 4만~5만개의 게놈을 저장할 것으로 추정된다. 전장 유전체 시퀀싱(Whole genome sequencing: 총유전체는 전장유전체라고도 하며, 한 종의 유전정보를 저장하는 DNA 염기들의 전체를 말한다)은 인간의 DNA에 저장된 모든 정보를 분석하는 것으로, 특히 희귀 유전병과 암 질환 환자의 유전자를 대상으로 많이 한다.

이 프로젝트는 작년 캐리 람 행정장관의 연례 정책 보고에서 처음 발표되었으며 2단계로 나눠 데이터 구축이 진행될 예정이다. 1단계 파일럿 단계에서는 유전적 질환 및 암 질환과 연관된 미확진 환자 2천명을 대상으로 먼저 수집될 예정이다. 파일럿 1단계 완료 후, 나머지 1만 천명의 환자를 대상으로 수집될 것이다.

데이터베이스의 유전자코드는 익명화될 것이며, 연구원은 암 관련 정보와 환자의 약물 반응에 유전자가 미치는 영향 등을 포함한 연구에 대한 정보를 얻을 수 있다. 정부는 유전자코드 정보의 정유가 희귀 질환을 빠르고 정확하게 진단하고 암 환자에 대한 맞춤 치료법 개발에 도움이 되기를 기대한다.

해외 사례를 살펴보면, 게놈 프로젝트는 희귀 유전성 질환의 진단율을 높여 표적화된 맞춤 임상 관리가 가능한 것으로 나타났다. 또한 수집된 데이터가 의사들이 개별 환자에게 더욱 효과적인 치료법을 채택하는데 도움을 줄 것으로 보인다.

유전학 및 의학 전문의인 데니스 뤄 육밍(Dennis Lo Yuk-ming) 중문대 교수는 “프로젝트를 통해 수집될 유전자 샘플 수는 해외 사례와 비교했을 때 비슷한 수준이다. 현재 시기적으로 유전자코드 데이터베이스 구축은 매우 적절하다. 이보다 늦어질 경우, 홍콩 의학은 뒤쳐질 것이다”라고 전했다. 영국은 2012년 10만개 유전자코드 샘플을 수집해 데이터구축을 했으며 싱가포르의 경우, 2016년에 1만개 유전자 샘플을 수집해 게놈 프로젝트를 도입했다.

이 프로젝트는 6억 8200만 홍콩 달러에 달할 것으로 예상되며 프로젝트 지원을 위해 약 6년간 평균 연 8700만 홍콩 달러를 지원할 예정이다.

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